Genética

Genética

            Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.

            Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento selectivo de animais e plantas. Actualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interacções genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomas, onde é representada na estrutura química da molécula de ADN.

            Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um organismo. Note-se que o conceito de "um gene, uma proteína" é simplista: por exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo de como a transcrição é regulada.

História

            Em 1864, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade. Desde essa altura, padrões mais complexos de hereditariedade foram demonstrados.

            A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado para especificar uma variante de um gene.

            Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido (início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então trabalhavam em problemas similares.

            Mendel não tinha conhecimento da natureza física dos genes. Actualmente sabemos que a informação genética está contida no ADN. A manipulação do ADN pode alterar a hereditariedade e as características dos organismos.

Áreas da genética

    Genética clássica

            A Genética clássica consiste nas técnicas e métodos da genética, anteriores ao advento da biologia molecular. Depois da descoberta do código genético e de ferramentas de clonagem utilizando enzimas de restrição, os temas abertos à investigação científica em genética sofreram um aumento considerável. Algumas ideias da genética clássica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de índole molecular, embora algumas ideias ainda permaneçam intactas, como a hereditariedade mendeliana. O estudo dos padrões de hereditariedade continua ainda a ser uma ferramenta útil no estudo de doenças genéticas, como a Neurofibromatose.

    Genética molecular

            A genética molecular tem as suas fundações na genética clássica, mas dá um enfoque maior à estrutura e função dos genes ao nível molecular. A genética molecular emprega os métodos quer da genética clássica (como por exemplo a hibridação) quer da biologia molecular. É assim chamada para se poder distinguir de outros ramos da genética como a ecologia genética e a genética populacional. Uma área importante dentro da genética molecular é aquela que usa a informação molecular para determinar os padrões de descendência e daí avaliar a correcta classificação científica dos organismos: chamada sistemática molecular.

            O estudo das características herdadas e que não estão estritamente associadas a mudanças na sequência do DNA dá-se o nome de epigenética.

            Alguns autores defendem que a vida pode ser definida, em termos moleculares, como o conjunto de estratégias que os polinucleótidos de RNA usaram e continuam a usar para perpetuar a eles próprios. Esta definição baseia-se em trabalho dirigido para conhecer a origem da vida, estando associada à hipótese do RNA.

    Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética

            A genética populacional, a genética quantitativa e a ecologia genética são ramos próximos da genética que também se baseiam nas premissas da genética clássica, suplementadas pela moderna genética molecular.

            Estudam as populações de organismos retirados da natureza mas diferem de alguma maneira na escolha do aspecto do organismo que irão focar. A disciplina essencial é a genética populacional, que estuda a distribuição e as alterações das frequências dos alelos que estão sob influência das forças evolutivas: selecção natural, deriva genética, mutação e migração. É a teoria que tenta explicar fenómenos como a adaptação e a especiação.

            O ramo da genética quantitativa, construído a partir da genética populacional, tenciona fazer predições das respostas da selecção natural, tendo como ponto de partida dados fenotípicos e dados das relações entre indivíduos.

            A ecologia genética é por sua vez baseada nos princípios básicos da genética populacional, mas tem o seu enfoque principal nos processos ecológicos. Enquanto que a genética molecular estuda a estrutura e função dos genes ao nível molecular, a ecologia genética estuda as populações selvagens de organismos e tenta deles recolher dados sobre aspectos ecológicos e marcadores moleculares que estes possuam.

    Genómica

            A genómica é um desenvolvimento recente da genética. Estuda os padrões genéticos de larga escala que possam existir no genoma (e em todo o DNA) de uma espécie em particular. Este ramo da genética depende da existência de genomas completamente sequenciados e de ferramentas computacionais desenvolvidas pela bioinformática que permitam a análise de grandes quantidades de dados.

Doenças Genéticas

Classificação dos distúrbios genéticos:

Monogênicos: É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene.

Doenças:

Anemia falciforme
Distrofia miotônica 
Distrofia muscular de Duchenne
Doença de Huntington
Doença de Tay-Sach
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia
 Síndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Doenças:

Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY

Multifatoriais: É causado por uma combinação de factores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Doenças:

Alzheimer
Malformações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de cancro
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial

Obesidade